La mayoría de las alteraciones genéticas aleatorias impulsadas por la evolución resultan totalmente neutras. Algunas son perjudiciales, pero hay otras que revelan mejorías positivas en la vida de los seres vivos. Con el tiempo, estas mutaciones benéficas son la materia prima que puede ser recolectada por la selección natural para esparcirse por la población en general. A continuación te presentamos 4 ejemplos.
Resistencia a las enfermedades cardíacas.
En nuestros días las enfermedades cardíacas son algo común en países industrializados y representan una de las principales causas de muerte en el mundo entero. Son las reminiscencias de un pasado evolutivo que nos condiciona a desear grasas ricas en calorías, cuando estas representaban una fuente poco común y valiosa de calorías. Sin embargo, en la actualidad representan una fuente de arterias obstruidas.
Existe evidencia de que la evolución tiene potencial para hacer frente a esto. Cada ser humano posee un gen para una proteína conocida como Apolipoproteína AI, que forma parte del sistema que se encarga de transportar el colesterol a través del torrente sanguíneo.
Apo-AI es una de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) conocidas por ser benéficas para la remoción del colesterol en las paredes de las arterias. Pero una pequeña comunidad en Italia posee una versión mutante de esta proteína, la Apolipoproteína AI-Milano o Apo-AIM, que es mucho más eficiente en eliminar el colesterol de las células. Además, funciona como un antioxidante, impidiendo los daños de la inflamación que normalmente se presentan en la arterosclerosis.
Las personas con el gen Apo-AIM presentan niveles significativamente más bajos de riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares que la población en general. Las empresas farmacéuticas pretenden crear una versión artificial de esta proteína como un medicamento cardio-protector.
Los investigadores también prueban fármacos con base de una mutación distinta, en un gen llamado PCSK9, que tiene un efecto semejante. Las personas con esta mutación tienen un 88% menos riesgo de sufrir enfermedades cardíacas.
Incremento en la densidad de los huesos.
Uno de los genes que regula la densidad ósea en los seres humanos se conoce como Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5). Aquellas mutaciones que perjudican la función de la LRP5 provocan la osteoporosis.
Pero un tipo distinto de mutación podría amplificar su función, dando origen a una de las más raras alteraciones genéticas humanas de la que se tenga registro.
Esta mutación se descubrió por primera vez por mera casualidad, cuando un joven estadounidense sufrió un grave accidente automovilístico en el que resultó con los huesos rotos. Los rayos X revelaron que él, así como otros miembros de su familia, presentaban huesos significativamente más fuertes y densos que el promedio.
De hecho, estas personas parecen resistentes no sólo a la lesión, sino también a la degeneración del esqueleto relacionada con la edad. Algunos miembros de la familia presentan crecimientos óseos benignos en la parte superior de sus bocas, pero más allá de eso la condición no tiene efectos secundarios – a no ser que tienen mayor dificultad para flotar en el agua.
Como sucede con la APO-AIM, algunas empresas farmacéuticas están investigando la forma de usar esto como base para una terapia que podría ayudar a personas con osteoporosis y otras enfermedades de los huesos.
Resistencia a la malaria.
Un ejemplo claro de cambio evolutivo en los seres humanos es la mutación de hemoglobina llamada HbS, que provoca que los glóbulos rojos asuman una forma curva, parecida a la de una hoz. Con una copia de esta mutación, las personas presentan resistencia a la malaria. Con dos, presentan la enfermedad de anemia falciforme.
En el año 2001, investigadores italianos encontraron un efecto protector asociado a una variante diferente de hemoglobina, denominada HbC. En una serie de pruebas con la población del país africano Burkina Faso, las personas con apenas una copia de este gen se mostraban 29% menos propensas a enfermar de malaria, mientras que las personas con dos copias se beneficiaban con una reducción del 93% en el riesgo. Y la variante genética provoca, en la peor de las hipótesis, una anemia leve, nada que ver con la debilitante enfermedad falciforme.
Visión tetracromática.
La mayoría de los mamíferos presenta una visión deficiente en lo que respecta al color, pues tienen apenas dos tipos de conos (las células de la retina encargadas de discriminar los diferentes tonos). Como otros primates, los seres humanos tenemos tres tipos, el legado de un pasado donde una buena visión del color era importante para encontrar frutos maduros, lo que representaba una ventaja en la supervivencia.
El gen de un tipo de cono, que responde de forma más intensa al azul, se localiza en el cromosoma 7. Los otros dos tipos, que son sensibles al rojo y verde, se encuentran en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen sólo un X, una mutación que desactiva el gen rojo o verde produce determinado tipo de daltonismo, mientras que las mujeres tienen una copia “extra”. Esto explica porque esta condición es casi exclusivamente masculina.
¿Pero, qué sucede si una mutación para el gen rojo o verde, en lugar de deshabilitarlo, cambia el intervalo de colores a los que responde? Los genes rojos y verdes habrían surgido de esta forma, a partir de la duplicación y divergencia de un único gen de cono ancestral.
Para un hombre, esto no haría la diferencia. Él aún contaría con tres receptores de color, simplemente un conjunto diferente al resto de nosotros. Pero si esto sucede con uno de los genes de una mujer, ella tendría el azul, el rojo y el verde en el cromosoma X, y un cuarto montado en el otro cromosoma.
Esto significa que tendría 4 receptores de colores diferentes. Ella sería, como los pájaros y las tortugas, una tetracrómata natural, teóricamente capaz de distinguir matices de color que el resto de nosotros no puede. Tenemos pruebas de que esto ha sucedido en raras ocasiones. En un estudio, al menos una mujer mostró exactamente los resultados que se esperaban de un verdadero tetracrómata. Vía
BigThink
